Globalmente, 1 em cada 6 pessoas tem uma mutação associada a uma doença genética acionável. Se detetada precocemente, o seu desenvolvimento poderá ser prevenido ou mitigado através de ações clínicas eficazes. A CBR Genomics foi criada com o propósito de travar a progressão das doenças genéticas, desenvolvendo soluções clínicas baseadas no DNA que permitem a prática de uma Medicina Preditiva e Preventiva real e eficaz. Temos, portanto, a missão de melhorar a qualidade de vida das pessoas a partir das informações do seu DNA, bem como
aumentar a sustentabilidade dos sistemas de saúde. A CBR Genomics é uma empresa de tecnologia médica, que funde a Genética com a Medicina e a Tecnologia. Desenvolvemos uma abordagem inovadora de serviços genéticos – DNA.files – para apoiar decisões clínicas com base nos dados de DNA. Com base nos últimos avanços da Genética e da tecnologia de sequenciação de DNA, os serviços DNA.files rastreiam centenas de doenças genéticas de alta relevância clínica em diferentes fases da vida: desde recém-nascidos a adultos, tanto sintomáticos como assintomáticos.
As nossas soluções genéticas cobrem um largo espetro de especialidades clínicas, como a Cardiologia, Dermatologia, Endocrinologia, Metabólica, Neurologia, Oftalmologia, Oncologia, e outras. Todas as patologias rastreadas são acionáveis, ou seja, têm uma solução ou um seguimento clínico para mitigar os sintomas ou prevenir o seu desenvolvimento.
A partir de uma simples amostra de saliva, os 20 000 genes humanos codificantes são sequenciados e analisados usando algoritmos de bioinformática baseados em Inteligência Artificial. Os resultados são interpretados pela nossa equipa altamente experiente em Genética Molecular e Clínica. As mutações e a doença associada são descritas num relatório clínico para apoiar a prescrição, o diagnóstico e o prognóstico. Os dados genéticos são armazenados de forma segura e anónima para uso clínico futuro, tornando o DNA um recurso vitalício para a saúde.