21 de fevereiro de 2021
As doenças raras são doenças potencialmente fatais ou cronicamente debilitantes que, de acordo com a Agência Europeia de Medicamentos (EMA), afetam cerca de 30 milhões de cidadãos europeus, correspondendo a aproximadamente 7% da população total, incidindo predominantemente nas crianças.[i]
Segundo estimativa da Direção-Geral da Saúde, em Portugal existirão até 600.000 pessoas com estas patologias, sendo que na maioria das situações se tratam de doenças com uma prevalência inferior a 1 em cada 100.000 pessoas (o equivalente a menos de 100 doentes no nosso País).[ii]
Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética identificada e 50% de novos casos são diagnosticados em crianças. A maioria é grave e, por vezes, altamente incapacitante, enquanto outras não são impeditivas do normal desenvolvimento intelectual e apresentam evolução benigna e até funcional, se diagnosticadas e tratadas atempadamente.
O desenvolvimento de medicamentos órfãos, destinados às doenças raras, apresenta-se como particularmente desafiante, em parte, devido às limitações no seu processo de desenvolvimento clínico e à reduzida compreensão dos mecanismos biológicos envolvidos. O recrutamento de doentes para a realização de ensaios clínicos nem sempre permite garantir uma população estatisticamente representativa, devido ao reduzido número de doentes existentes.
Não obstante, e dado que, de acordo com a Comissão Europeia, 95% das doenças raras atualmente existentes não apresentam ainda terapêuticas disponíveis[iii], a aposta na investigação e desenvolvimento de medicamentos órfãos apresenta-se como uma prioridade de Saúde Pública no quadro atual da União Europeia (UE).
De acordo com a avaliação da Comissão Europeia sobre a implementação do regulamento dos medicamentos órfãos até 2017 (“Commission summary of the Joint evaluation of Regulation”, agosto de 2020), houve uma maior e mais rápida disponibilização de medicamentos órfãos na União Europeia (1.956 designações órfãs; 142 medicamentos órfãos com Autorização de Introdução no Mercado – AIM). Outras conclusões desta avaliação revelam que os incentivos atualmente existentes continuam relevantes para encorajar o desenvolvimento de medicamentos órfãos, e que a assistência protocolar (aconselhamento científico para medicamentos órfãos) aumentou significativamente durante os 17 anos desta avaliação.
A nível nacional no ano de 2020 há a destacar a aprovação para efeitos de financiamento público de 10 medicamentos órfãos e, já em 2021, a aprovação para efeitos de financiamento público de 2 medicamentos para a fibrose quística.
Por outro lado, é necessário promover uma utilização e partilha mais racional dos dados científicos existentes a uma escala global, possibilitando progressos científicos mais rápidos que diminuam o sofrimento prolongado dos doentes.
A EMA, em conjunto com as Agências Reguladoras dos Estados Membros da União Europeia, assume a importante responsabilidade de facilitar o desenvolvimento e a autorização de medicamentos órfãos. Assim, não pode deixar de ser objetivo das Agências Reguladoras, e particularmente do INFARMED, garantir um acesso equitativo a medicamentos órfãos seguros e eficazes por todos os cidadãos que deles necessitem.
Ao longo das últimas décadas a União Europeia (UE) tem feito grandes investimentos para apoiar a investigação na área das doenças raras, tendo sido disponibilizados mais de 1,4 mil milhões de euros para projetos de investigação e inovação. Destes projetos é relevante destacar o projeto RD-Connect, desenvolvido entre 2012-18, que criou standards e mecanismos robustos para permitir a interoperabilidade e utilização das infraestruturas em que estão armazenados dados sobre estas doenças, potenciando, através da escala conseguida, a investigação e inovação sobre doenças raras na UE.[iv] Adicionalmente, em 2019, foi criado o Programa Europeu Conjunto para as Doenças Raras (EJP RD) [v].
As doenças raras tendem a, simultaneamente, ser mais difíceis de diagnosticar e de tratar quando em comparação com outras patologias, devido à ausência de conhecimento da fisiopatologia da doença, de normas clínicas bem definidas para cada doença e ao menor número, ou ausência de tratamentos existentes.
Desta forma, e adicionalmente ao esforço existente ao nível da UE, a colaboração a uma escala global através de projetos como o Rare Disease Data and Analytics Platform (RDCA-DAP), que visa a partilha de informação científica numa rede alargada de investigadores dedicada ao estudo das doenças raras, pode dar um importante contributo no processo de caracterização destas patologias, etapa essencial no desenvolvimento de novos tratamentos.
A partilha de informação a uma escala global, desde que devidamente codificada de forma a respeitar o estipulado pelo Regulamento Geral sobre a Proteção de Dados, permitiria uma melhor compreensão da evolução de cada patologia.
Ao longo do atual semestre, Portugal preside ao Conselho da União Europeia, encontrando-se o INFARMED alinhado com as demais instituições de saúde na agenda estabelecida para a Presidência na área da saúde, com um particular enfoque numa transição verde, digital e justa. A acessibilidade apresenta-se como um dos pilares estabelecidos, mediante o acesso equitativo, custo-efetivo, e adequado às tecnologias de saúde, em particular as inovadoras. Nesse contexto organizaremos, em abril, uma Conferência sobre o Acesso a Medicamentos, para a qual gostaria desde já de convidar a P-Bio e seus associados.
No que concerne ao Plano Estratégico do INFARMED para 2020-2022, elegemos como um dos nossos objetivos estratégicos o apoio à inovação na área da saúde, por considerarmos ser geradora de elevado valor para a sociedade. As iniciativas do INFARMED incluem a promoção de integração do conhecimento regulamentar, científico e tecnológico no desenvolvimento e na regulação de medicamentos, dispositivos médicos e cosméticos.
A inovação na área dos medicamentos órfãos constitui assim um importante contributo para a sociedade, permitindo o acesso a novos e melhores tratamentos. A geração de um quadro nacional que promova uma maior competitividade e inovação através da capacitação das infraestruturas e dos meios humanos existentes em Portugal na área da Investigação e Inovação, e particularmente no setor dos ensaios clínicos poderá, deste modo, prestar um importante contributo no desenvolvimento de medicamentos inovadores na área das doenças raras.
O desenvolvimento de parcerias com entidades na área das ciências da vida apresenta-se como uma iniciativa prioritária, não só através do reforço da transparência de informação sobre ensaios clínicos que é disponibilizada, mas também pela promoção de uma adequada capacitação regulamentar dos intervenientes em projetos de investigação e pela divulgação de informação clara ao cidadão. O contributo do INFARMED passa assim não só pelo apoio na prossecução destes objetivos europeus e nacionais, como pela aplicação, em contexto nacional, do conhecimento regulamentar e científico resultante da participação ativa em grupos de trabalho Europeus e internacionais. Esta partilha de dados e de informação num contexto de acelerada transformação digital é crucial para fomentarmos a disponibilidade, acessibilidade e custo-efetividade destas terapêuticas.
Termino a minha intervenção reiterando o nosso compromisso: somos o segundo país da UE que avalia mais designações órfãs, que mais tarde se transformarão em medicamentos órfãos. Somos o terceiro país no que respeita a procedimentos de autorização por reconhecimento mútuo. Estes dados confirmam o nosso compromisso e reconhecimento na Rede Europeia de avaliação de medicamentos e são as nossas credenciais. Garantir o acesso dos profissionais de saúde e dos cidadãos a medicamentos e produtos de saúde de qualidade, eficazes e seguros, também para as Doenças Raras, não é apenas a nossa missão – é uma realidade que os profissionais do INFARMED tornam tangível todos os dias. Contem connosco!
Rui Santos Ivo, Presidente do INFARMED
Fevereiro de 2021
[i] https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview
[ii] https://www.dgs.pt/documentos-e-publicacoes/informacao-de-apoio-a-pessoa-com-doenca-rara1.aspx
[iii] https://ec.europa.eu/info/law/better-regulation/have-your-say/initiatives/12767-/F1410746
[iv] https://cordis.europa.eu/project/id/305444
[v] https://ec.europa.eu/info/research-and-innovation/research-area/health-research-and-innovation/rare-diseases_en
